BRCA Testi
BRCA1 ve BRCA 2 nedir ?
BRCA, ingilizce ‘’Breast Cancer Susceptibility’’nin (meme kanseri duyarlılık) baş harflerinden oluşmaktadır.Bunlar vücudumuzda tümör baskılaycı proteinleri üreten genlerdir; bu proteinler hasar görmüş DNA’nın onarılmasında rol oynar ve bu sayede hücrelerin genetik materyelinin stabilitesini sağlarlar.BRCA genlerinde mutasyon(değişim) olursa DNA hasarı tamir edilemez ve sonucunda başta meme ve yumurtalık olmak üzere bazı kanser türlerine yatkınlık artar.
BRCA 1 ve BRCA 2 ‘de tehlikeli genetik mutasyon olması meme ve yumurtalık kanserinde ne kadarlık bir risk artışına neden olur?
Kanser gelişim riski; kadının ailesinde meme, yumurtalık veya diğer kanser türlerinin bulunması, taşıdığı kalıtsal gen mutasyonları ve gebelik hikayesi gibi birçok faktöre bağlıdır.
Bugünkü bilgiler dahilinde BRCA genlerindeki tehlikeli mutasyonlar meme ve yumurtalık kanseri gelişiminde en önemli risk faktörleri olarak kabul edilmektedir.
Toplum genelinde kadınların tüm yaşamları boyunca meme kanseri olma ihtimalleri yaklaşık olarak % 12’dir. 70 yaşa kadarki süreçte, BRCA 1 mutasyonu olan bir kişide %55-65 ; BRCA 2 mutasyonu olan kişide ise % 45 oranında meme kanseri görülebileceği bilinmektedir.
Yumurtalık kanseri görülme yüzdesi ise genel toplumda %1.3 iken; güncel verilere göre 70 yaşa kadarki süreçte BRCA 1 mutasyonu olan kadınlarda bu oran %39, BRCA2 mutasyonu olanlarda ise %11-17 aralığında saptanmıştır.
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları sadece meme ve yumurtalık kanseri ile mi ilişkilidir?
Bu genlerdeki mutasyonlar hem kadın hem erkek cinsiyette farklı kanser türleri ile ilişkili bulunmuştur. Örneğin her iki cinstede bu iki genden birinde olabilecek mutasyon pankreas kanseri riskinde artış ile ilişkilendirilmiştir. BRCA 1 veya BRCA 2 geninde tehlikleli mutasyon olan bir erkekte prostat kanseri riski daha yüksek olabilir.
Kimler BRCA1 ve BRCA 2 için genetik test yaptırmalıdır?
Toplumda BRCA 1 ve BRCA 2 de tehlikeli mutasyon görülme olasılığı görece olarak düşük olduğundan, birçok uzman kanser olmayan bireylerde kişinin kendi hikayesi veya ailesinin hikayesinde tehlikeli mutasyon olasılığı varsa bunların test edilmesini önermektedir.
Aralık 2013’de ABD koruyucu sağlık hizmetleri kurumu; ailelerinde meme, yumurtalık, fallop tüpü veya periton kanseri görülen kadınların bu kanserlerin tehlikeli BRCA mutasyonu nedeniyle mi olduğunun saptanması için test yaptırması önerisinde bulunmuştur.
Aile hikayesinde tehlikeli BRCA 1 veya BRCA 2 mutasyonu olabileceğini düşündüren bazı durumlar aşağıda belirtilmiştir;
50 yaşından önce meme kanseri tanısı konulmuşsa
İki memede birden kanser varsa
Aynı kişide veya ailede aynı anda meme ve yumurtalık kanseri görüldüyse.
Ailede birden çok meme kanseri olgusu varsa
Bir aile üyesinde iki veya daha fazla BRCA 1 veya 2 mutasyonu ilişkili kanser görüldüyse.
Meme kanseri olan erkek
Irksal yatkınlık ihtimaliniz varsa.
Laboratuvarımızda size nasıl yardımcı olabiliriz?
Doktorunuz tarafından bu testin yapılması istendiğinde laboratuvarımıza başvurduğunuzda sizden venöz kan örneği uzman personel tarafından alınmakta, raporlama süreci hakkında bilgi verilmektedir.İyi laboratuvar uygulamaları prensiplerinde çalışılan testleriniz tanı ve tedavi aşamasında doğru yol gösterecek, sağlığınıza katkı sağlayacaktır.
Detaylı Bilgi & Randevu
Telefon 0212 583 28 82
WhatsApp 0537 655 83 10
DİKKAT: Bu sayfada yeralan içerik genel bilgilendirme amaçlıdır. Hekim tavsiyesi yerine geçmez, ayrıntılı bilgi için lütfen hekiminize danışınız.
